本文讲述了组织细胞肿瘤的分类、诊断挑战及临床病理分析，重点介绍了langerin细胞与非langrin细胞肿瘤的区分、免疫标记物的应用、诊断流程中的关键标准以及常见误诊原因，并结合流行病学数据和实际病例强调了多学科综合诊断的重要性。
▶组织细胞肿瘤因命名混乱和临床病理特征不典型，常导致误诊或延迟诊断。
▶肿瘤主要分为两大类：langerin细胞肿瘤（如朗格汉斯细胞组织细胞增生症，LCH）和非langerin细胞肿瘤（如ECD、幼年性黄色肉芽肿等）。
▶根据新版WHO分类，此类肿瘤起源于单核吞噬细胞系统，可为原发性（如LCH），也可继发于其他血液系统肿瘤（如淋巴瘤、髓系肿瘤）发生转分化。
▶肿瘤细胞来源于单核吞噬细胞系统的不同分化阶段。
▶尽管其生物学起源已明确，但在日常诊断中命名并未与其分化状态直接关联。
▶常见类型包括树突状细胞来源的肿瘤（如朗格汉斯细胞肿瘤）和巨噬细胞来源的肿瘤（如良性组织细胞增生症、炎性假瘤等）。
▷ 在皮肤肿瘤分类中，造血组织来源的组织细胞肿瘤被单独列出。
▷ WH0分类将组织细胞肿瘤细分为多个具体类型，而ICC分类则未进一步细分，统一归入“组织细胞/树突状细胞肿瘤”大类。
▷ 过去常见的“硬化性脊索样肿瘤”在新分类中已被重新归类或移除。
▷一线标记包括CD1a、Langerin (CD207)和S100。
▷s100虽广泛表达，但特异性较低，多种非组织细胞肿瘤亦可阳性。
▷Langerin 和 CD1a 对朗格汉斯细胞肿瘤具有高度特异性。
▷其他标记如CD68、CD163、PU.1在组织细胞中也有表达。其中PU.1 在约80%的组织细胞肿瘤中呈阳性，尽管其传统上被认为是B细胞相关转录因子。
▷增生细胞可表现为单核或多核巨细胞，伴有胞质丰富、核仁明显等特征。
▷可见吞噬现象（emperipolesis），即一个细胞内含有另一个完整细胞。
▷背景中常伴随大量反应性炎症细胞，易与感染或自身免疫性疾病混淆。
▷需区分肿瘤性增生与反应性组织细胞增生。
▷反应性增生多继发于感染、肿瘤或其他系统性疾病，组织细胞本身并非克隆性来源。
▷确诊需结合形态、免疫表型及分子检测，避免仅凭单一标记下结论。
▷典型临床线索包括：
u骨骼病变：长骨干骺端对称性硬化改变（ECD典型表现）。
u内分泌异常：特发性尿崩症，尤其合并中枢神经系统受累时。
u眼部病变：双侧球后组织浸润，伴淋巴细胞和组织细胞增生。
u肺部表现：长期吸烟者出现结节性或囊性肺病变。
u皮肤表现：黄色斑块或结节，常见于幼年性黄色肉芽肿。
▷临床怀疑基础上，进行影像学评估和实验室检查。
▷活检是确诊关键，要求获取足够组织以进行形态学和免疫组化分析。
▷必须满足至少两项特异性标记阳性（如CD1a和Langerin），且表达局限于增生细胞。
▷结合二代测序（NGS）检测 BRAF V600E等基因突变有助于明确克隆性和指导靶向治疗。
▷淋巴结内组织细胞增生需警惕是否为肿瘤微环境中的反应性成分。
▷某些情况下组织细胞可能继发于其他恶性肿瘤（如淋巴瘤），称为“肿瘤伴随综合征”。
▷强调多学科协作（MDT），结合临床、影像、病理和分子结果进行综合判断，避免孤立解读单一指标。
（注：图片均摘自华西医院病理科刘卫平教授授课PPT，仅供学习，侵删）
