说明:笔者为初学者，此为笔者依据文献资料记载自用笔记，不作为自己观点。WHO-HAEM5中,AML伴遗传学异常定义类型有13个。其中,融合6个、重排3个、突变2个、骨髓增生异常相关(myelodysplasia-related,MR)1个和其他1个。本篇文章主要针对AML伴RBM15::MRTFA融合进行总结梳理。AML伴RBM15:MRTFA融合是以原始巨核细胞伴巨核细胞分化和RBM15与MRTFA形成融合为特征的遗传学定义类型。
临床特点：
急性巨核细胞白血病(acute megakaryoblastic leukemia,AMKL)伴RBM15：：MRTFA融合主要见于婴儿(出生后6个月)和非唐氏综合征(non-DS-AMKL)的幼儿(≤3岁),女性患儿为主，成人较少。
多数患者表现为显著的肝脾肿大、贫血、血小板减少，以及白细胞计数轻度升高，外周血可伴或不伴有原始细胞；婴幼儿常表现为髓外病变和肝脏等腹腔器官的纤维化;后者可能导致患者以Budd-Chiari综合征（布加综合征）就诊。
关于布-加综合征（Budd-Chiari syndrome，BCS）是指肝静脉和（或）其开口近端的下腔静脉阻塞所导致的门静脉和（或）下腔静脉高压临床症候群。其病理生理学定义为从肝小静脉到下腔静脉和右心房汇合处的任何部位的肝静脉流出道阻塞，但不包括肝窦阻塞综合征、右心功能不全和缩窄性心包炎等疾病 。该疾病常用彩超进行筛查，然后行增强MRI或增强CT检查来明确诊断，少数不能明确者，可使用数字减影血管造影（DSA）来进行最后确定。
形态学：
外周血和骨髓中原始细胞与AML，NOS中的急性巨核细胞白血病相似。这些原始细胞核质比高，类似于原淋巴细胞；原巨核细胞胞体常为大到中等大小(12~18um)，核圆形，轻度不规则或有凹陷，细网状染色质，核仁1~3个；胞质嗜碱性，常无颗粒，可有清晰的泡状突起或伪足形成；微小巨核细胞常见,但粒系和红系发育异常表现不常见；骨髓活检有核细胞数量通常正常或增多，常见网状纤维和胶原纤维化，导致骨髓干抽；原始巨核细胞MPO和SBB阴性。
免疫表型：
原始细胞和巨核细胞表达一种或多种血小板糖蛋白:CD41、CD61和(或)CD42b。cCD41或cCD61比CD41或CD61标记更具特异性和敏感性。CD36常阳性而非特异性（与更高的药物敏感性相关）；CD34、CD45、HLA-DR、MPO、TdT和淋系标记阴性。
关于遗传学：
具有RBM15：：MRTFA融合基因（曾称为AML伴RBM15：：MKL1 融合），大多数病例以t(1;22)(p13.3;q13.1)为诊断时唯一的核型异常。
诊断标准：
AML伴RBM15：：MRTFA融合的诊断,由血中或骨髓原始细胞比例(形态学诊断中，原始细胞≥20%的符合AML，低于20%为髓系肿瘤,有明显形态学特征的可以给予提示),以及免疫表型和遗传学异常证据进行的。
基本标准（WHO-HAEM5）:
1.外周血和(或)骨髓为原始细胞增多(可以<20%)的髓系肿瘤
2. 检测到RBM15：：MRTFA 融合
理想标准（WHO-HAEM5）:
1.核型分析检测到t(1;22)(p13.3;q13.1)
2.有巨核细胞分化证据
关于预后：
有研究显示预后中等。
参考文献：
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