参考文献：黎海芪. 实用儿童保健学（第2版）[M]. 北京:人民卫生出版社,2022.

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本文为关于儿童耳、鼻发育异常相关疾病及临床特征的系统学习记录，仅为个人知识整理。

一、与耳发育异常有关的疾病

（一）先天性外中耳畸形

先天性外中耳畸形（microtia and atresia，MA）的发病率约为0.1‰~0.3‰，其中单侧发病约占80%。其发病机制尚不明确，可能与孕期感染、药物毒物刺激、家族致病基因或环境因素有关。

临床主要分为两类：

1. 耳郭结构异常：表现为耳郭亚结构显著缺损及听力减退，以传导性听力损失为主。
2. 耳郭形态异常：表现为耳郭形态异常，但不伴耳郭亚结构显著缺损或听力减退。

1. 耳郭结构异常（小耳畸形分级）

分级	特征	听力与伴发表现
1级	耳郭略小于正常，重要标志结构可辨认，有耳道口和小耳甲腔	外耳道轻度狭窄，鼓膜尚存，听力正常
2级	耳郭大小为正常的1/2~2/3，重要解剖结构多不能辨认，仅存垂直方向腊肠状耳轮（临床最常见）	外耳道闭锁，鼓膜未发育，伴传导性聋
3级	耳郭重度畸形，无法辨认表面结构，仅存皮肤软骨团块，严重者无耳	常伴患侧下颌骨发育不良，内耳未发育或功能障碍，伴混合性或感音神经性聋

关联综合征：颌面骨发育不良（Treacher Collins综合征）常见2、3级小耳畸形，可伴眼、颧、上颌、下颌、口、鼻等多部位畸形。治疗方法：1.耳再造：利用自体肋软骨或人工合成材料进行耳郭重建。2.听觉改善：根据情况行外耳道成形术或植入人工听觉装置。

2. 耳郭形态畸形

成因：主要由耳郭肌肉发育异常或外力作用（如胎位异常、产道挤压等）所致，通常不伴明显软骨量不足。中国珠三角地区调查显示，新生儿耳郭畸形发生率约为57.4%，其中约31.5%的轻度耳郭畸形可自愈。

治疗方式：

• 手术矫形：适用于耳郭折叠、软耳（垂耳）等形态异常。
• 非手术矫治：婴儿出生后6~7周内（早产儿可适当延长）是应用耳郭矫形器（耳模）的最佳时机，此时母体雌激素作用使软骨较软，矫治效果较好。
  

3. 外耳微小畸形

• 耳前或耳郭瘘管：由第I.、II.鳃弓耳郭原基融合不全所致，呈常染色体显性遗传。平时需保持局部清洁，反复感染者需手术切除。
• 附耳（耳赘）：由第I.鳃弓或第I.、II.鳃弓发育异常所致，为正常耳郭耳屏前方的赘生组织。可伴颌骨异常、腭裂、牙齿发育不全等，可手术切除。
  

（二）外耳形态异常与相关综合征

二、与鼻发育异常有关的疾病

先天性鼻畸形在临床较为少见，主要分为以下四类：

1. 发育不全：如无鼻症，可导致呼吸困难，需立即手术干预。
2. 多余畸形：如副鼻畸形，常合并梨状孔狭窄和后鼻孔闭锁，需适时进行重建手术。
3. 鼻裂：单纯鼻裂少见，常合并颅面部其他部位的裂隙畸形。
4. 鼻部肿物：属胚胎学同源性病变，包括先天性皮样囊肿和瘘管、脑膨出、鼻胶质瘤等。
   

三、临床提示

1. 眼、耳、鼻的外观异常多为综合征的体征之一，儿科及儿童保健医生在体检中发现相关结构异常时，需及时转诊至专科进一步评估。
2. 儿童发育过程中，中耳和鼻的解剖结构与成人存在差异，发育异常的发病率相对更高，体检时需保持警惕，以免漏诊。

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