参考文献：黎海芪. 实用儿童保健学（第2版）[M]. 北京:人民卫生出版社,2022.
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一、毛发发育异常总览
毛发发育异常指毛发在数量、分布、颜色、结构上的异常改变，儿童期以毛发增多、毛发脱落、颜色改变、毛干结构异常最为常见。
二、毛发增多
定义：身体任何部位毛发过度生长（粗、黑、长），但毛囊数目不增加。
（一）局限性毛增多
1. 家族性肘毛增多症
- 发病：婴儿期起病，双侧上臂下1/3及前臂上1/3毛发过度生长，青春期前部分消退。
- 特点：可单独发生，部分伴身材矮小或其他发育异常；多为散发，也可呈常染色体显性或隐性遗传。
2. 隐形脊柱裂伴局限性多毛
- 本质：神经管缺陷的皮肤表现，占先天畸形的20%~25%。
- 表现：出生即发病，背部中线腰骶部出现境界清楚的局限性多毛，毛色深粗，形似“山羊尾”；毛发丛中可见筛窦状脊髓束，易引发感染。
- 提示：是神经管缺陷的重要皮肤线索，需警惕脊髓病变。
3. 毛发领圈征
- 表现：小片无头发皮损边缘，围绕一圈快速生长、长而粗的头发。
- 关联：与神经外胚叶发育缺陷有关（如皮样囊肿、脑脊髓膜膨出等）；婴儿哭闹时皮损充盈突出，需影像学检查排除与脑组织相通。
4. 先天性色素痣
- 特点：痣上毛发与痣恶变无关；需与平滑肌错构瘤鉴别（后者质地较硬，摩擦后可暂时突起，随年龄增长可缩小）。
5. Becker痣
- 表现为肩部或胸背部色素沉着伴多毛，详见皮肤颜色异常章节。
（二）全身性毛增多
1. 先天性胎毛增多症（“毛孩”）
- 表现：出生时可正常，婴儿早期开始全身胎毛持续生长，长度可达10cm；随年龄增长躯干四肢胎毛可减少，但面部多不变。
- 合并症：可伴先天性无牙、牙列缺损、耳缺陷、青光眼、幽门狭窄、骨骼异常、智能发育迟缓、畏光等。
2. 药源性毛增多症
- 常见药物：米诺地尔、环孢菌素、苯妥英钠、氯甲苯噻嗪、长期糖皮质激素（可致前额、面侧、背部、上肢伸侧多毛）。
（三）多毛症
- 定义：特指女性毛发增多并呈男性特征分布（胡须、胸背、上臂、大腿、阴部三角区），与单纯毛增多症不同。
- 病因：与雄激素水平升高相关，提示卵巢或肾上腺来源雄激素增多（如多囊卵巢综合征、卵巢肿瘤、肾上腺皮质增生等）。
- 检查：需测定血清睾酮、17-羟孕酮、LH/FSH、尿17-酮/17-羟类固醇，行肾上腺或卵巢B超/CT。
- 特发性多毛症：雄激素水平正常、月经正常，有家族倾向，因毛囊或皮脂腺对雄激素敏感或局部5α-还原酶活性增高所致。
三、毛发减少或脱落
表现为局限性片状或弥漫性脱发，主要为秃发。
（一）局限性脱发
1. 枕秃
- 好发：3~6月龄小婴儿，枕部片状或圈状头发稀疏或脱落。
- 原因：局部摩擦加胎毛脱落，属生理性，与钙或维生素D摄入无关。
- 预后：6~8月龄后逐渐被新生毛发替代，呈自限性过程。
2. 皮脂腺痣
- 表现：出生时即有，单个圆形或卵圆形淡黄色斑块，局部无毛发，表面呈橘皮样外观。
- 风险：随头围增长而变大，极少数成年后可发生皮肤附属器肿瘤，建议早期外科切除。
3. 斑秃
- 病因：T细胞介导的自身免疫性疾病，可合并白癜风、特应性皮炎等。
- 表现：学龄期儿童多见，头皮出现1~2个圆形或卵圆形脱发区，边界清晰，局部头皮光滑无炎症，边缘头发易拔出，显微镜下呈“惊叹号”样。
- 分型：约5%进展为全秃（头发全部脱落），更少见为普秃（伴眉毛、睫毛、阴毛、腋毛脱落）；25%伴甲异常（甲凹陷、脆甲、甲剥离）。
- 预后：多数1年后头发可重新长出，部分可反复脱发；需与Brocq假性斑秃（瘢痕性脱发，毛囊永久破坏）鉴别。
4. 拔毛癖
- 原因：精神心理因素导致无法克制地反复拔除头顶、额、颞、枕部毛发。
- 表现：脱发形状不规则，断发长短不一，边缘头发无松动、不易拔出。
5. 白癣
- 表现：单个或多个圆形不完全脱发区，头发在头皮2~4mm处折断，残端易拔出，有白色鞘状物包绕，脱发区头皮覆有鳞屑，镜检可发现真菌。
（二）弥漫性脱发
1. 先天性脱发
- 遗传：常染色体隐性遗传，是最严重的弥漫性脱发类型。
- 表现：出生时完全无发，或胎毛脱落后无终毛生长，或生后5年内进行性脱发；需头皮活检与全秃鉴别。
2. 有汗性外胚叶发育不良
- 三联征：秃发、甲异常、掌跖角化过度（可伴牙齿发育不全）。
- 表现：出生后不久发病，全身毛发稀少，青春期后发展为全秃；眉毛外2/3脱落、睫毛几乎缺失；指/趾甲粗糙增厚，掌跖皮肤角化明显；可伴唇腭裂、骨骼或颅面部发育不良。
3. 早老症（Hutchinson-Gilford综合征）
- 表现：1~2岁生长迟缓，2岁开始老化，3~5岁时头发、眉毛、睫毛完全脱落；伴皮下脂肪减少、鸟型头、锁骨短小、乳牙/恒牙发育延迟等。
4. 软骨-毛发发育不良
- 表现：头发、眉毛、睫毛稀少、纤细、色淡；因干骺端软骨发育不良致身材矮小（成年身高105~145cm），头颅形态正常；多伴免疫功能异常，反复呼吸道感染，对水痘病毒易感。
5. 生长期脱发
- 定义：毛囊生长期毛发受理化因素影响，短期内过多脱落（每日超过100~400根），一般不致全秃。
- 原因：化疗药物（细胞毒类、抗代谢类）、大剂量X线、重金属中毒（铊、砷、铅、钛）等。
6. 休止期脱发
- 定义：毛发受刺激（分娩、手术、高热、应激等），从生长期快速转为休止期，导致弥漫性脱发（每日超过100根）。
- 特点：脱发前2~4个月常有诱发因素，早期无明显稀疏，晚期可见弥漫脱发，镜下毛发近端呈棒状；病程数月，预后良好。
7. 甲状腺功能减退症
- 表现：皮肤干燥苍白，毛周角化；毛发干粗、生长缓慢，呈片状或弥漫脱发，眉毛外1/3脱落，体毛稀少；儿童可见肩背、四肢长的毳毛性毛发生长。
8. 垂体功能减退症
- 表现：皮肤苍白淡黄，面容苍老；毛发减少，最先为腋毛，继而阴毛脱落，男性胡须生长缓慢，头发普遍稀疏干燥。
四、毛发颜色异常
（一）白发
因毛囊黑素细胞减少、黑素合成或酪氨酸酶活性降低所致。
1. 局限性白发
- 见于白癜风、斑驳病、Waardenburg综合征。
2. 弥漫性白发
- 早白发（少白头）：10~20岁青少年发病，头皮散在单根白发，不成簇，头皮无变白，毛干结构正常；与遗传、恶性贫血、甲状腺炎等有关。
- 白化病：酪氨酸酶功能缺陷，出生后全身皮肤、毛发呈白色。
（二）毛发异色症
- 表现：黑头发中出现棕黄色或金黄色头发，多见于头顶部，无自觉症状，毛发数量和结构正常，终身不变，无需治疗。
五、毛发结构异常
指毛干结构缺陷，导致毛发易折断、脱发、不易梳理，可分为遗传性或获得性。
- 常见类型：念珠状发、扭曲发、结节性脆发病、套叠性脆发病（竹节状发）、羊毛状发、环纹发等。
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