参考文献：黎海芪. 实用儿童保健学（第2版）[M]. 北京:人民卫生出版社,2022.
❝本文为关于头围、前囟发育异常及先天性降口角肌发育不良等相关疾病的定义、病因与临床特点的学习记录，仅为个人知识整理。
一、头围发育异常
（一）头围小（小头畸形）
1. 定义
头围小于同年龄、同性别儿童头围正常参照值均值的 <-2SD 或低于 <P3rd。多因脑组织发育不良导致颅骨骨化不良，需临床鉴别多种病因。
2. 病因
- 正常遗传变异：头围测量值虽低于参照值，但儿童无其他异常，体格与智力发育均正常，且有家族性倾向。
- 常见病因：宫内感染（TORCH）、孕妇大量饮酒（胎儿酒精综合征）、围产期缺氧缺血性脑病等。
- 典型表现：头呈尖颅、前额低平、颅缝窄，前囟小或闭合早。常伴不同程度认知发育异常、运动发育落后、姿势异常、社会适应能力差、视听障碍、癫痫发作等。
- 染色体异常：如Wolf-Hirschhorn综合征（4号染色体短臂末端亚端粒缺失）、Cornelia De Lange综合征、环状染色体综合征等。常伴特殊面容、低出生体重、生长迟缓和精神发育迟滞。
- 基因异常：如与NIPBL、SMC1A、SMC3、HDACB及RAD21等基因异常相关的疾病，多为常染色体显性遗传。可见小头、小耳、并眉、体毛多、生长迟缓、外生殖器发育不良等表现。
（二）头围大（巨头症）
1. 定义
头围大于同年龄、同性别儿童头围正常参照值均值的 >+2SD 或 ≥ P97th。可见于正常家族性头大、脑积水、脑肿瘤和某些遗传性疾病。
2. 病因
- 家族性：儿童除头围大外，其他发育均正常，为正常的头大，与双亲或双亲之一头围大有关。
- 脑积水：多与宫内感染有关。出生时头围多正常，2~3个月后头围逐渐增大，前囟明显增大、饱满或张力高，伴颅缝增宽，严重时双眼呈“落日征”。定期测量头围可早期诊断。
- 颅内肿瘤：头围逐渐增大，前囟饱满或张力高，颅缝增宽，头颅MRI可辅助诊断。
- 软骨发育不全：FGFR3基因异常致软骨骨化缺陷。表现为头颅大、四肢短小、鼻梁塌陷、前额宽大，智力发育正常。
- 黏多糖贮积症I型：酸性黏多糖降解酶缺乏，代谢产物堆积。表现为头大、唇厚、颈短、毛发多、肝脾大、智力低下、身材矮小等。
- Sotos综合征（儿童巨脑综合征）：生后2~3年头围、身高、体重、骨龄等生长明显加速，伴高额头、眼距宽、额颞部毛发稀疏等特殊面容，及不同程度智力发育障碍。
二、前囟发育异常
（一）前囟“小”或“早闭”
1. 定义
尚无明确定义。临床上有1%的3月龄正常婴儿前囟近闭（如指尖大小），一般将此视为前囟“小”或“早闭”。若婴儿神经行为发育正常，则无临床意义。但需除外病理情况，如伴头围小、发育迟缓、特殊面容、四肢畸形等，可能与脑发育不全或颅缝早闭（craniosynostosis）有关。
（二）前囟大与闭合延迟
1. 定义
出生时前囟平均为1.5~2cm（范围1~4cm）。一般以前囟 >4cm 为“前囟大”；3岁后前囟闭合为闭合延迟。前囟大多伴前囟闭合延迟。若婴幼儿神经行为发育正常，单一前囟大或闭合延迟无临床意义，但应排除相关疾病。
2. 常见伴发疾病
三、先天性降口角肌发育不良
1. 定义
是新生儿期少见的唇部肌肉发育异常，哭时出现嘴角不对称表现，又称“不对称哭嘴”，易与先天性面瘫混淆。
2. 临床表现
- 口唇用力时（哭或张嘴），一侧下唇不能向下运动，致使下唇不对称地被牵拉到健侧，健侧下唇向下。
- 无面神经炎的其他表现，如皱眉、眼睑闭合、鼻唇沟对称等均正常。
3. 诊断与鉴别诊断
- 主要依据病史与临床检查，无产伤病史或其他异常，家族成员如有类似临床症状可提示诊断。
- 颏肌和眼轮匝肌肌电图（EMG）传导正常，可辅助鉴别先天性面瘫。
- 如合并其他先天性异常（如22q11.2缺失综合征、Cayler心-面综合征等），则不诊断为单纯先天性降口角肌发育不良。
4. 处理与预后
- 多数儿童下唇不对称情况随年龄增长逐渐减轻，少数严重者可持续至成人。
- 一般不建议特殊治疗。严重者可考虑选择性下颌神经切除或肌肉切除术，但术后面部表情肌肉常缺乏正常功能；也可行双向阔筋膜移植术，使张嘴时双侧下唇保持对称。
5. 预防
病因尚不明确，无特殊预防措施。
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