考虑双腕关节及双膝关节旁多发骨软骨瘤，右膝为甚。
多发骨软骨瘤病
又称遗传性多发性骨软骨瘤病(Hereditary Multiple Osteochondromas,HMO)，是一种较为罕见的先天性骨骼发育异常疾病。
一、定义与病因
1.定义：
多发骨软骨瘤病是一种以多发性骨软骨瘤为特征的常染色体显性遗传病，表现为骨骼表面出现多个良性骨性突起，顶部覆盖软骨帽。
2.病因：
主要由EXT基因家族(如EXT1、EXT2、EXT3)突变引起。这些基因编码高尔基体糖基转移酶，参与硫酸乙酰肝素蛋白聚糖的合成，其功能障碍会影响软骨细胞的增殖和分化，导致骨骼发育异常。
二、临床表现
1.肿块：
最常见的症状是多发性、缓慢生长的骨性肿块，多位于长骨干骺端(如股骨远端、胫骨近端、肱骨近端等)，也可出现在骨盆、肩胛骨、肋骨等部位。肿块质地坚硬，边界清晰，活动度差，通常无痛或仅有轻微压痛。
2.骨骼畸形：
肿瘤累及骨骺，可影响骨骼正常生长，导致肢体短缩、弯曲畸形(如前臂畸形、膝外翻、踝关节倾斜等)，或出现关节活动受限。
3.压迫症状：
较大肿块可能压迫周围神经、血管、肌肉或肌腱，引起疼痛、麻木、局部血液循环障碍或肌腱断裂等并发症。
三、诊断方法
1.X线：
是首选检查方法，可显示骨性突起的形态、位置、基底与宿主骨的连续性，以及是否存在骨骼畸形。典型表现为干骺端增粗、骨皮质变薄，骨软骨瘤呈宽基底或菜花状，背离关节生长。
2.CT：
能更清晰地显示骨性结构细节，尤其适用于评估骨盆、脊柱等复杂部位的病变，有助于判断肿瘤与周围组织的关系。
3.MRI：
是评估软骨帽厚度、周围软组织情况及监测恶变的重要手段。软骨帽在T2加权像上呈高信号，若软骨帽厚度超过2厘米或出现不规则增厚，需警惕恶变可能。
4.基因检测：
对于有家族史或疑似病例，基因检测可明确EXT基因突变类型，有助于确诊和遗传咨询。
四、治疗原则
1.观察随访：
对于无症状、不影响功能和美观的小肿块，可定期进行影像学检查(如X线、MRI)，监测肿瘤生长情况。
2.手术治疗：
适用于出现以下情况的患者：肿瘤较大，影响肢体外观或功能；引起疼痛、神经血管压迫症状；导致骨骼畸形，需进行矫正手术；影像学检查提示恶变倾向(如软骨帽增厚、肿块快速生长)。
五、预后与注意事项
1.多发骨软骨瘤病的恶变率约为1%-5%，主要恶变为软骨肉瘤。定期随访和影像学监测对于早期发现恶变至关重要。
2.患者需避免剧烈运动和外伤，防止病理性骨折。若出现肿块突然增大、疼痛加剧或肢体畸形加重等情况，应及时就医。
3.若怀疑患有多发骨软骨瘤病，建议及时就诊于骨科或遗传代谢科，进行详细检查和评估，制定个体化的治疗方案。
放射学工作的最终目标是:
1.使患者在花费最小的代价及接受合理而且尽量低的辐射剂量(或无辐射)下，获得能够充分显示患者病情的优质的医学影像。
2.这也是想方设法以期达到的工作目标!而技术标准与技术规范则是为达到这个最终目标而制定的方法和工具。
3.在一些特殊检查时，可能会出现影像技术的最终目标与技术标准发生冲突或不能兼容的情况。这时，应当视患者实际情况向标准靠近，但是却不能掩盖患者的伤情、病情和畸形状态，不能违背影像检查的最终目标。
4.对一些特殊病人、特殊体位处理的基本理念，在实际工作中应酌情考量而为......
参考文献：
1.崔路宽,刘浩,邓海峰,等.遗传性多发骨软骨瘤病1例[J].中国骨与关节损伤杂志, 2018, 33(6):1.DOI:CNKI:SUN:GGJS.0.2018-06-006.
2.胡鹏全身多发骨软骨瘤1例[J].吉林医学, 2015, 36(4):2.DOI:10.3969/j.issn.1004-0412.2015.04.143.
