参考文献：黎海芪. 实用儿童保健学（第2版）[M]. 北京:人民卫生出版社,2022.

第一部分 皮肤色素减退

1. 白化病

• 遗传方式：常染色体隐性遗传（眼皮肤型）、X-连锁遗传（眼白化病）。
• 亚型与病因：OCA1A/OCA1B/OCA2/OCA3/OCA4四型，分别由Tyr、P蛋白、TRP1、MATP基因突变所致。
• 临床表现：全身皮肤、头发、眼色素不同程度减退，皮肤光敏感、畏光；眼皮肤型发病率约1/17000。
  

• 鉴别诊断：
• Hermansky-Paudlak综合征：白化病+血小板聚集异常（出血倾向）。
• Chediak-Higashi综合征：白化病+免疫缺陷（反复感染）。
• 管理：严格防晒，预防失明、皮肤光老化及皮肤肿瘤。

2. 无色素性痣

• 起病：出生即有或生后数月内出现。
• 皮损特点：单侧、局限或沿皮区分布的白斑，边缘呈锯齿状/泼溅状，无色素加深环，无家族史。
  
• 机制：黑素细胞功能减退，黑素生成与转运减少。
• 管理：无特殊治疗，重点防护患处皮肤免受紫外线损伤。

3. 结节性硬化症

• 遗传与发病率：常染色体显性遗传，TSC1（hamartin）/ TSC2（tuberin）突变，发病率约1/20000。
• 皮肤核心表现：
• 柳叶斑（脱色斑）：新生儿期出现，卵圆形/多边形，直径0.1~12cm，背部、四肢多见。
• 鲨革斑：腰骶部结缔组织痣，肤色/象牙色，随年龄增厚隆起。
• 面部血管纤维瘤：2~10岁出现，形似痤疮。
  

• 系统受累：癫痫、智力发育障碍、肾肿瘤（成年后）。
• 诊断标准：≥3个、≥5mm的脱色斑 + 鲨革斑为主要诊断依据。
• 鉴别：无色素性痣、贫血痣、斑驳病。
• 治疗：面部血管纤维瘤可手术/电灼；癫痫需神经科长期随访。

4. 白色糠疹

• 好发人群：3~16岁儿童，面部为主要发病部位。
• 皮损特点：单个/多个椭圆形色素减退斑，表面覆少量鳞屑，边界不清，无自觉瘙痒。
  
• 诱因：病因不明，可能与炎症介质抑制黑素细胞功能相关，好发于皮肤偏黑或有异位性素质者。
• 预后与治疗：自限性，无需特殊治疗；局部外用保湿霜或弱效糖皮质激素可缓解症状。
• 鉴别：白癜风、花斑癣、炎症后色素减退。

5. 白癜风

• 性质：获得性皮肤色素脱失性疾病。
• 皮损特点：边界清晰的脱色斑，白斑与正常皮肤交界处色素加深，白斑处毛发可变白。
  
• 分型：局限型、泛发型、肢端型、节段型。
• 发病机制：黑素细胞破坏或功能丧失，与遗传、自身免疫、神经精神因素相关。
• 鉴别：白色糠疹、花斑癣、硬斑病、硬化萎缩性苔藓、斑驳病、Waardenburg综合征（前额白发+内眦外移+神经性耳聋）。

6. 炎症后色素减退

• 诱因：继发于湿疹、脂溢性皮炎、盘状红斑狼疮、花斑癣、梅毒等炎症性皮肤病。
• 临床表现：大小不等、形状不规则的色素减退斑，与原发病皮损部位完全一致。
  
• 预后：数月至数年后可自然恢复，无需特殊治疗。

第二部分 皮肤色素加深/沉着

1. 咖啡斑

• 起病：出生时或生后不久出现。
• 皮损特点：淡褐色圆形/椭圆形斑疹，边界清楚，颜色均匀，日晒后不加深，多见于躯干。
  
• 临床意义：10%~20%正常儿童可见；多发性咖啡斑（≥6个，青春期前>5mm，青春期后>15mm）提示系统性疾病。

2. 太田痣、伊藤痣

疾病	报道背景	皮损特点	发病特征	治疗与预后
太田痣	1939年日本Ota、Tanino报道	灰蓝色色素斑，边界不清、颜色深浅不一；分布于眼周、颧部（三叉神经眼支/上颌支）	多数出生即发病，随年龄增大、颜色加深；2/3伴眼部损害，5%双侧，80%为女性；亚洲人高发	少数伴青光眼/同侧听觉减退；Q开关红宝石/翠绿宝石激光治疗效果满意
伊藤痣	1954年日本Ito报道（肩峰三角肌褐青色痣）	与太田痣特征一致，仅分布于肩部、颈侧、锁骨上区	发病特征、人群分布同太田痣，较太田痣更常见	激光治疗效果佳

3. 蒙古斑

• 别名：蒙古型蓝印、骶部色素斑。
• 人群分布：90%亚洲人、黑种人，东非/美洲原住民常见，白种人偶见；无性别差异。
• 皮损特点：腰骶部灰蓝色斑片，直径2~8cm，形状不规则，边缘呈波浪纹。
  
• 发病机制：胚胎期黑素细胞从神经嵴移行至表皮时，滞留于真皮深部所致。
• 病程与警示：多数3~5年消退，少数延迟至青春期；全身多发/广泛分布需排查Ⅱ/Ⅳ/Ⅴ型色素血管性斑痣错构瘤病、Hunter综合征等。
• 误区：易被误判为瘀斑。

4. 神经纤维瘤病

• 遗传方式：常染色体显性遗传，分为4型。
• 核心分型表现：
• NF-Ⅰ型（占85%，Recklinghausen病）：发病率1/4000~1/3000；出生即有牛奶咖啡斑，青春期后出现多发性周围神经纤维瘤（粉红柔软，躯干/头面部多见）；伴腋窝雀斑、虹膜Lisch结节，女性可见乳晕神经纤维瘤；可致智力减退、癫痫。
• NF-Ⅱ型：以双侧听神经瘤为特征，无皮肤损害；伴脑膜膨出、脊髓空洞症。
• Ⅲ/Ⅳ型：与NF-Ⅱ相似，伴皮肤神经纤维瘤。
• 鉴别：Albright综合征（咖啡斑+性早熟+骨纤维发育不良）、变形综合征（骨骼过度增生+皮肤错构瘤）。
• 治疗：无法根治，颅内/椎管内肿瘤可手术切除。

5. 色素失禁症

• 遗传方式：X-连锁显性遗传，Xq11(IP1)、Xq28(IP2)突变；男性宫内致死，97%病例为女性。
• 起病：婴儿出生后1周发病。
• 皮肤三期演变：
1. 水疱期：特征性皮肤水疱（第一期）。
2. 疣状增生期：数周/数月后转为疣状皮损（第二期）。
3. 色素沉着期：1岁左右出现线条状/泼水状/漩涡状色素斑，沿Blaschko线分布（第三期）。
   
• 系统受累：50%患者伴眼、牙齿、骨骼、中枢神经系统畸形/异常。
• 治疗：无特殊治疗；水疱期预防继发感染，2岁后色素沉着逐渐消退。

6. Becker痣（色素性毛表皮痣）

• 性质：良性皮肤改变，少数合并先天性发育异常。
• 皮损特点：躯干单侧色素沉着斑，稍高于皮面，表面多毛，好发于肩、胸、背部。
  
• 病程：1~2年内缓慢增大，后稳定；多见于男性儿童/青少年。

7. 黑棘皮病

• 核心特征：皮肤角化过度、色素沉着、乳头瘤样增生。
  

• 病因：遗传、内分泌、药物、肿瘤等。
• 分型与治疗：

8. Addison病

• 本质：原发性慢性肾上腺皮质功能减退症，皮质醇、醛固酮分泌减少。
• 发病率：约4/10000，无性别差异。
• 病因：70%自身免疫性疾病，20%结核，其余为真菌感染、肿瘤等。
• 皮肤表现：弥漫性色素沉着（20%~40%病例首发症状），摩擦/日晒部位（面、颈、手背）、黏膜（牙龈、口腔）、乳晕等部位最显著。
  
• 机制：血皮质醇降低→垂体ACTH分泌增加→黑素细胞刺激素增多→色素沉着。
• 全身表现：体毛脱落、乏力、体重减轻、直立性低血压；24小时尿17-酮类固醇、17-羟皮质醇排出量显著降低。
• 治疗：糖皮质激素、盐皮质激素终身替代治疗。

9.固定性药疹

• 诱因：服用磺胺类、解热镇痛类等药物。
• 皮损特点：单个/数个境界清楚的圆形/椭圆形水肿性紫红斑，中心可出现水疱、糜烂；消退后遗留长期色素沉着。
  
• 好发部位：半数累及口腔、生殖器黏膜周围。
• 复发特征：再次服用致敏药物，色素斑先瘙痒，后肿胀发红、起水疱。
• 管理：记录致敏药物，终身避免使用。

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