AML伴遗传学异常定义类型学习笔记(六)AML伴BCR::ABL1融合

AML伴BCR:ABL1融合定义为原发AML,初诊时即为BCR:ABL1阳性,无CML及其疾病进展证据的特定类型。

形态学

骨髓细胞较多,形态学变化大，可以不伴成熟的微分化或伴单核细胞分化；与CML急变相比，脾肿大少见,原始细胞比例较高,嗜碱性粒细胞虽易见，但很少>2%,侏儒巨核细胞很少见。

免疫表型：

大多数病例表达 CD34、HLA-DR和髓系抗原(CD13、CD33和CD117)；CD7、CD19和TdT的表达也可见。

遗传学：

BCR:ABL1融合可以出现在AML（主要是p210）,ALL（主要是p190）,MPAL(P190 融合转录本比 P210 更常见),CML（p210的占比非常高）中；当诊断为AML伴BCR:ABL1融合时，约一半以上病例存在额外染色体异常；若 P210 阳性，那么在鉴别诊断时应该多注意整体，需想到 CML 急变可能。

诊断标准：

AML伴BCR:ABL1融合类型的诊断,主要依据血中和(或)骨髓原始细胞比例≥20%和遗传学异常证据进行的；BCR:ABL1可在骨髓增生异常肿瘤转化的 AML中继发性获得,或在既往缺乏 BCR:ABL1复发/难治性的AML中出现，这些病例均不应归类于本类型；AML伴BCR:ABL1异常表达淋系抗原并符合混合表型条件者,应归类为MPAL伴BCR:ABL1融合。

基本标准:

1.骨髓和(或)外周血为原始细胞≥20%并表达髓系免疫表型的AML

2.初诊时检测到 BCR:ABL1融合

3.在诊断前至治疗后均缺乏CML特征

理想标准:

1.常规核型检测到t(9;22)(q34.1;q11.2)

2.确定 BCR:ABL1转录亚型并建立BCR:ABL1 转录本基线水平，用于监测治疗反应

关于预后：

根据成人急性髓系白血病（非急性早幼粒细胞白血病）中国诊疗指南（2023年版），t(9;22)(q34.1;q11.2) /BCR::ABL1为预后不良组。

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王珏 | 无锡市人民医院 郑潇寒 | 南京脑科医院，BCR-ABL1融合基因阳性急性淋巴细胞白血病的那些小秘密 数智检验医学

卢兴国，叶向军，吴建国。造血肿瘤诊断学 [M]. 上海：上海科学技术出版社，2025

沈悌,赵永强。 血液病诊断及疗效标准  第4版[M]. 北京：科学出版社, 2018

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