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前两天在出电泳报告时,有进修老师在问什么是瓦尔登斯特伦巨球蛋白血症?其实对于这个病我本人也是半知半解,不过查了一下该患者的病例,病例里有对该病进行简单介绍,于是查了一些相关资料,大概就是
瓦尔登斯特伦巨球蛋白血症又名华氏巨球蛋白血症( Waldenstrom macroglobulinemia,WM)是一种罕见、生长缓慢的B细胞淋巴瘤。其核心特征是恶性B细胞在骨髓中增殖,并过量产生单一类型的免疫球蛋白M(IgM)抗体,导致血液黏稠及一系列相关症状。
临床表现:常见的症状和体征包括:
高黏滞综合征:由于大量IgM蛋白使血液变稠,可能引起视力模糊、头痛、头晕、意识模糊,甚至昏迷。血细胞减少:如贫血(导致疲劳)和血小板减少(导致异常出血、易瘀伤或紫癜)。肝、脾、淋巴结肿大:表现为腹部饱胀感、食欲不振或颈部、腋窝、腹股沟的肿块。免疫表型:肿瘤细胞表达特定的抗原,如CD19、CD20、sIgM阳性,而CD5、CD10、CD23通常为阴性。基因检测:超过90%的患者存在MYD88 L265P基因突变,这是关键的诊断标志物WM根据是否出现症状,可分为两种状态:
1.无症状WM(冒烟型WM):符合WM的诊断标准,但无任何相关症状或器官损伤。通常无需立即治疗,采取“观察等待”策略,定期(如每3-6个月)监测相关指标。
2.有症状WM(活动性WM):出现与WM直接相关的症状,如高黏滞综合征、有临床症状的贫血、血小板减少、全身性症状或肝脾淋巴结肿大等
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