病 例 分 享

患者   男，45岁。

皮肤科检查：右侧肩背部可见1.0cm*0.75cm黑色斑，轻度萎缩，边界较模糊，可见少了脱屑，触摸时可见轻度凹陷，萎缩。

角化过度，表皮增生肥厚，皮突延长，肿瘤位于真皮内，排列较紊乱，肿瘤中央可见出血性裂隙，真皮乳头部可见无浸润带。

1、核心病理特征

①肿瘤组织内有不规则的类似于血管腔的出血性裂隙。

②肿瘤附近的实体区域，尤其是细胞，常表现为良性纤维组织细胞瘤。

③细胞内外含铁血黄素的沉积。

动脉瘤样纤维组织细胞瘤

（Angiomatoid Fibrous Histiocytoma, AFH）

讨    论

动脉瘤样纤维组织细胞瘤（AFH），现多称血管瘤样纤维组织细胞瘤，是一种罕见、中间恶性潜能的软组织肿瘤，好发于儿童与青少年四肢皮下。

一、临床特征

•年龄：儿童、青少年多见（中位约 20 岁），成人亦可发病。

•部位：四肢（尤其大腿）皮下 / 真皮深层，其次躯干、头颈部。

•表现：缓慢生长、无痛性结节 / 肿块，直径多 2–5 cm；表面可呈蓝红色，易误诊为血管瘤、囊肿或色素痣。

二、病理形态（诊断核心）

•大体：边界较清，切面灰褐，实性为主伴出血性囊腔，似动脉瘤。

•镜下（四联征）：

a.上皮样 / 梭形细胞结节：片状 / 巢状排列，胞质丰富嗜酸，核轻度异型。

b.假血管瘤样腔隙：腔隙充满血液，无内皮衬覆（关键）。

c.厚纤维假包膜：伴含铁血黄素沉积。

d.包膜外淋巴浆细胞套：可见生发中心。

三、免疫组化（IHC）

•阳性：Vimentin(+)、CD68(+)、CD99(+)、Desmin (±，约 60%)、EMA(±)。

•阴性：CD31、CD34、S-100、CK、HHV8（排除血管 / 神经 / 上皮源性）。

四、分子特征

•特征性EWSR1 基因融合：

◦最常见：t(2;22)(q33;q12)→ EWSR1-CREB1（占 90%+）。

◦少见：EWSR1-ATF1、FUS-ATF1。

五、鉴别诊断

1.未分化多形性肉瘤：老年、深部、细胞显著异型、Desmin (−)。

2.Kaposi 肉瘤：AIDS 相关、CD34/CD31/HHV8 (+)、无纤维包膜。

3.梭形细胞血管瘤：无包膜及淋巴套、CD34/CD31/SMA (+)、Desmin (−)。

4.炎性肌纤维母细胞瘤：ALK 常阳性、无 EWSR1 融合。

六、治疗与预后

•治疗：首选局部广泛切除，切缘阴性是关键。

•预后：中间型（低度恶性）

◦局部复发率：2%–10%（切缘不足者更高）。

◦转移率：<1%（偶见区域淋巴结，极少远处转移）。

◦5 年生存率：>95%。

七、要点总结

•好发人群 / 部位：青少年、四肢皮下。

•形态核心：梭形 / 上皮样细胞 + 假血管腔隙 + 纤维包膜 + 淋巴浆细胞套。

•免疫标记：CD68/CD99 (+)、Desmin (±)、血管内皮标记 (−)。

•分子确诊：EWSR1-CREB1 融合。

•治疗：广泛切除，预后良好。