参考文献：黎海芪. 实用儿童保健学（第2版）[M]. 北京:人民卫生出版社,2022.

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本文为关于儿童体重与身高生长异常的定义、病因分类及临床评估流程的系统学习记录，仅为个人知识整理。

一、体重生长异常

（一）低体重

1. 定义

体重低于同年龄、同性别儿童体重正常参照值的 <-2SD 或 <P3rd，称为低体重。

2. 病因

• 身材矮小：身高与体重发育平行，如家族性矮小，儿童体重随身高偏低。
• 营养不良：宫内营养不足或严重营养不良的婴幼儿，多伴生长迟缓。
• 慢性疾病：严重心肾疾病、慢性消耗性疾病（如结核、肿瘤、反复呼吸道感染、慢性腹泻等），导致消化吸收功能降低及蛋白质、能量消耗增加。
• 精神因素：不良生存环境、长期精神心理压抑、受虐待等，可影响食欲，导致体重不增或下降；青春期女童可因神经性厌食致体重降低。

（二）体重过重

1. 定义

体重大于同年龄、同性别儿童体重正常参照值均值的 >+2SD 或 >P97th，称为体重过重。

2. 病因

• 高身材：儿童体重与身高的发育平行，致体重增加。
• 营养失衡：摄入能量过多，使身体过多脂肪致体重发育超过身高发育速度。
• 疾病因素：如严重心肾疾病所致水肿；继发性肥胖如库欣综合征、丘脑/垂体和性腺等疾病；某些综合征如Prader-Willi综合征、Laurence-Moon-Biedl综合征和Alstrom综合征等。

二、身高（长）生长异常

（一）矮身材

1. 定义

儿童身高（长）小于同年龄、同性别儿童身高（长）正常均值 -2个标准差（<-2SD） 或 ≤P3rd。

2. 常见病因分类

3. 各类型矮身材详解

（1）慢性疾病

• 严重营养不良：部分婴幼儿矮小的常见原因，约有2.5%~3%的儿童矮小与此相关。长期喂养不当、慢性疾病及严重畸形所致能量、蛋白质摄入明显不足。儿童矮小水平多为正常临界最低，骨龄可稍落后。营养改善后生长加速，但2~3岁后营养改善，身高常难以完全追赶。
• 继发严重疾病：患严重先天性心脏病、肝病、肾病、慢性腹泻等疾病的婴幼儿生长迟缓。
• 精神心理因素：儿童可因长期精神心理创伤，如父母离异、被遗弃或虐待、遭遇突发事件等，导致生长激素分泌不足，生长迟缓，骨龄落后，第二性征发育延迟。去除不利因素后儿童生长可改善。

（2）特发性矮小（ISS）

• 1975年以前称正常遗传变异矮小，1975年后统一为特发性矮小。
• 儿科临床矮小儿童中约80%为特发性矮小，是儿童期身材矮小的最常见原因，包括家族性或遗传性矮小、体质性发育延迟。
• 临床上往往缺乏低出生体重、出生身长发育史以及疾病史，故多采用“排除法”诊断。ISS可能包括部分未常规检测的遗传异常，如SHOX基因异常。

（3）家族性矮小

• 儿童身高有明显的遗传背景，双亲或双亲之一身高<-2SD。
• 遗传靶身高计算：
• 女童 = [母亲身高(cm) + (父亲身高(cm) - 13)] / 2
• 男童 = [父亲身高(cm) + (母亲身高(cm) + 13)] / 2

（4）体质性发育延迟

• 为正常生长发育的变异，伴或不伴青春期发育延迟。
• 出生时身高与体重正常，生后生长发育速度为正常的低限，骨龄延迟，第二性征发育可延迟，最终身高正常，往往有家族史，男童多见。

（5）继发于宫内发育不良的矮小（SGA）

• 因胎儿生长受限致婴儿出生时体重、身长低于同胎龄儿。
• 约10%的SGA儿童在3岁左右体重、身高仍<P3rd，即SGA持续出生后生长障碍。
• 临床特点为身材匀称性矮小，骨龄正常或略延迟，不伴畸形。

（6）内分泌疾病

• 生长激素缺乏症（GHD）：因下丘脑或垂体结构或功能障碍所致生长激素轴失调，可为先天性或获得性缺乏。多数儿童GHD为原发性，可继发于颅脑肿瘤（如颅咽管瘤）或遗传性。原发性GHD多见于男童，智力发育正常，身材匀称，幼稚面容，骨龄<实际年龄2岁，或<-2SD/年龄（正常儿童骨龄±1~2岁），多伴青春期发育延迟。
• 先天性甲状腺功能减退症：为甲状腺分泌甲状腺激素不足所致，发病率约为1/2050。严重先天性甲减儿童生长缓慢，为身材比例不匀称矮小（坐高/身高比例幼稚），骨龄显著延迟，黏液性水肿面容（眼距宽、鼻梁宽平、舌大而宽、表情淡漠），皮肤粗糙，智力低下。因甲状腺素（T₄）能从胎盘转运供给患儿，婴儿出生时症状可不典型，如仅表现纳少、黄疸、便秘等，易被忽略。
  

（7）染色体与基因异常

• Silver-Russell综合征（SRS）：低出生体重、特殊面容（倒三角形脸、前额突出、小下颌）、肢体不对称和生长迟缓，近年研究显示与7号染色体为母亲单亲二体有关。
• Turner综合征（TS）：又称先天性卵巢发育不全，所有（45,XO）或部分细胞（45,XO/46,XX）缺少一条或部分X染色体，是人类唯一能生存的单体综合征，也是女童矮小最常见的病因之一，发生率为1/5000~1/2000。特征性体征为身材矮小，性发育呈幼稚状态及原发性闭经；颈蹼、肘外翻、发际低、盾状胸、乳头间距增宽、无第二性征；智力多正常。
  

• 21-三体综合征：又称先天愚型，有共同的特殊面容（眼距宽，小眼裂，双眼外上斜，鼻梁低平，伸舌），生长迟缓，智力发育障碍等多发畸形。
  

• Prader-Willi综合征（PWS）：又称隐睾-侏儒-肥胖-智力低下综合征，发病率为1/25000~1/10000，已证实为母源15号染色体的单亲二体或父源15号染色体上的关键片段发生微小缺失所致。症状与年龄有关，婴幼儿期严重肌无力致喂养困难，1~4岁因食欲亢进而出现中枢性肥胖。特殊面容如狭额、小眼裂、鱼形嘴、小下颌；身材矮小，骨龄正常或延迟，外生殖器发育不良如小阴茎、隐睾、缺乏第二性征。
  

• Laron综合征（LS）：又称Laron侏儒、完全性生长激素不敏感、生长激素受体缺乏症，为生长激素受体（GHR）基因突变致胰岛素样生长因子（IGF-1）特别低，系常染色体隐性遗传。临床表现与单纯性生长激素缺乏症相同，严重的生长落后，伴特殊面容（前额突出、大眼睛、塌鼻梁），头发稀软，前囟延迟闭合；血生化特点为高生长激素（GH）、低胰岛素样生长因子-I（IGF-I）和低胰岛素样生长因子结合蛋白-3（IGFBP-3）。
  

（8）遗传代谢病

• 糖原贮积病（GSD）：一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，涉及8种酶，临床表现分12型，I、III、IV、VI、IX型以肝脏病变为主；II、V、VII型以肌肉组织受损为主，发病率约为1/25000~1/20000。I型GSD最常见，为葡萄糖-6-磷酸酶或葡萄糖-6-磷酸酶转运体缺乏。临床表现为肝大、空腹低血糖、乳酸性酸中毒、高血脂、高尿酸血症、骨质破坏、生长迟缓、出血倾向、免疫力低下等。
• 黏多糖贮积症：因溶酶体中某些酶的缺乏不能完全降解黏多糖致黏多糖代谢障碍，临床表现之一是身材矮小。

（9）骨骼发育异常

• 骨软骨发育异常：
• 软骨发育不全（ACH）：最常见，为长骨骨骺软骨发育不全，表现为四肢短小、躯干相对正常的“短肢型”矮小，头大，智力正常。
• 软骨发育低下（HCH）：症状较轻，不典型，易被漏诊或误诊为ISS。
• 成骨不全症（OI）：以反复多发性骨折和骨骼畸形为特点，分先天型（重型）和迟发型（轻型）。先天型儿童的骨折始于胎儿或新生儿期，生长迟缓，肢体粗短，伴多种骨骼畸形，常因颅内出血致宫内死亡或早年夭折，骨骼X线多为粗骨型。迟发型成骨不全为婴儿期后一年后出现骨折和骨骼畸形，如脊椎侧弯、后突与胸廓畸形，因脊柱及下肢多发性骨折畸形造成生长迟缓；可伴蓝色巩膜，传导性或神经性耳聋。骨骼X线显示多处陈旧性骨折，细骨型。
  

• 脊柱骨骺发育不良（SED）：是一组基因突变导致脊柱和骨骺畸形的疾病，主要分先天性脊柱骨骺发育不良（SEDC）和迟发性脊柱骨骺发育不良（SEDT）两大类。主要临床表现包括非匀称性身材矮小（短颈、短躯干）、胸部畸形和早发性关节退行性变，可伴视、听异常。影像学表现为椎体变扁及骨骺发育不良。
  

（二）超高身材

1. 定义

儿童身高（长）大于同年龄、同性别儿童正常均值加2个标准差（>+2SD）或>P97th为超高身材。与矮小儿童不同，多数超高身材的儿童为正常生长，仅少数为病理性。

2. 常见病因

（1）家族性高身材

• 儿童身高发育与双亲身高一致，如父母身高，子女一般也较高。身高发育主要取决于遗传因素。

（2）性早熟

• 青春期前儿童出现第二性征同时伴有身高提前生长，女童多见。儿童伴有短期生长加速，因性激素提前启动致骨骺闭合提前，最终身高低于遗传靶身高。

（3）染色体异常

• Klinefelter综合征：即先天性睾丸发育不全综合征，常见染色体核型为47,XXY，主要症状为身材高，四肢长，指距>身高5cm，第二性征发育不良，有女性化表现如乳房发育，睾丸小而质硬，97%男性不育，部分智力低下或精神异常。
• 47,XYY综合征：染色体数为47条，性染色体为XYY，故又称YY综合征或超雄综合征。临床症状为身材超高（多大于180cm），智力偏低，脾气暴躁、性情古怪、易激动、固执、具有反社会行为倾向。多数性发育正常，少数性发育不全。

（4）基因异常

• 马方综合征（Marfan syndrome, MS）：又称蜘蛛样指/趾综合征，系常染色体显性遗传性结缔组织疾病，与原纤维蛋白基因（fibrillin-1, FBN1）异常有关。MS是以管状骨细长、蜘蛛样指/趾、眼晶状体移位及先天性心脏病为特征的一组综合征。肢体细长，手和膝过度伸展，智力正常。
  

• 巨人症：可能与芳基烃交互蛋白质（AIP）基因异常有关，AIP基因异常可引发垂体肿瘤导致生长激素分泌过多。生长激素分泌过多致青少年骨骺闭合延迟形成巨人症，青春期后骨骺已融合则形成肢端肥大症。

三、临床评估流程

（一）矮身材评估流程

1. 首先判断有无畸形体征，如有则考虑遗传综合征（如21-三体、Noonan、Prader-Willi、Turner等）。
2. 如无畸形，进行基础筛查：血常规、尿常规、血沉、肝功能、骨龄、基础代谢。
• 结果正常、骨龄正常 → 特发性矮小。
• 结果异常、骨龄正常 → 补充其他相关检查。
• 结果异常、骨龄明显延迟 → 内分泌疾病可能，转内分泌遗传代谢专科。

（二）超高身材评估流程

1. 病史、体格检查：
• 不成比例 → 先天性睾丸发育不全（小阴茎，指距>身高5cm）、Sotos综合征、雌激素缺乏或抵抗。
• 成比例 → Beckwith-Wiedemann综合征（脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征）、Weaver综合征。
• 骨龄正常 → 体质性身材超高。
• 骨龄超前 → 青春期发育、性早熟、肥胖。
• 无异常 → 评估骨龄。
• 有异常 → 评估身体比例情况。
  

*本文内容整理自相关学习资料，仅为个人学习记录。