一、章节导入与前节逻辑关联

上一章我们系统学习了正常眼底的检查方法、色调分型及病变测量，2026-2-28 今日读书：眼底病学学习笔记 （第九章第五节 眼底色调与病变的测量及定位）构建了“什么是正常眼底”的完整认知框架，明确了视乳头、视网膜血管、黄斑等核心结构的生理表现与个体差异边界。而本章聚焦的眼底先天性异常，是从“正常生理”延伸到“先天发育异常”的关键领域，其中第一节重点介绍的视神经和视乳头先天性异常，是临床最常见、也最易与后天病变混淆的一类疾病。

这些异常源于胚胎期（从最初胚芽期、器官发生期至第3个月末）视神经和视乳头的发育停滞或缺陷，其影响因素是多方面的：家族遗传或近亲婚配是公认的重要因素，母亲在妊娠早期及围产期的健康状态、营养状况、感染性疾病、环境因素等，也会对先天性异常的发生产生重要影响；亦有部分病例，既无家族史亦无其他明确诱因。多数病变在婴儿出生后即已显现眼底形态或功能异常，部分则在出生后数年或更晚才出现症状和眼底表现。掌握其临床特征、眼底表现及鉴别要点，是避免将先天性异常误诊为后天性疾病（如青光眼、视乳头水肿、视神经炎）的核心，也是构建完整眼底病诊断体系、实现精准诊疗的重要一环。

二、核心框架

三、核心知识点

（一）视神经发育不全

•定义：眼底能观察到的视神经发育不全（hypoplasia of the optic nerve），常为位于视神经入口处的缺陷，表现为视乳头部分或全部缺损。单纯视乳头缺损是一种少见病，发病率约为3/12000；部分病例的视乳头缺损还会合并视网膜和脉络膜缺损，或引发视网膜脱离。若视神经完全未发育，则称为无视神经，这一情况在临床上极为罕见。在视神经发育不全的患眼中，视网膜的神经纤维层会变薄或缺如，约95%患者的神经节细胞数目会减少或消失。Savell曾报告一个家族中有15人患有先天性视神经缺损，表现为生理凹陷扩大，严重者视乳头处如同一大的空腔，缺损区内有神经胶质组织，认为本病具有显性遗传的表现。

•临床症状：视神经发育不全的患者，一般视力较差，且视力水平与其发育不全的程度直接相关：轻者视力可略低或大致正常，重者可致全盲。视力较弱的患者常伴有斜视和眼球震颤，视网膜电图（ERG）的b波振幅多数会出现轻度减低。

•眼底所见：

◦眼底最常见的表现为视乳头部分或全部缺损。大部分病例中，视乳头会呈现不规则的漏斗形凹陷：小者局限于视神经鞘内，类似大的生理凹陷；大者深陷可达7~10mm，或伴有球后囊肿。凹陷的最深处常位于下方或稍偏向一侧，底部平滑，看不见筛板的灰白色斑点。

◦视乳头周围有境界不清和不规则的发亮白环，这是裸露的巩膜或增生的纤维组织，有时还会伴有不规则的色素沉着，缺损的表面可见异常组织残留。

◦在视乳头部分缺损的眼底，于视乳头无缺损处仍可见到视网膜中央血管出入，且视网膜血管管径无明显异常；若视乳头缺损较大或近于全部缺损，其血管多呈不正常分布，全部视网膜血管由缺损的下部分出，以后上支血管直行向上，下支则在陡峭的下缘呈屈膝状弯曲向眼底下方分布，此乃由睫状视网膜血管或睫状后短动脉的分支代替视网膜血管系统，通过神经鞘外层和鞘间隙穿出视乳头缺损顶部。

•荧光素眼底血管造影：视乳头缺损处早期表现为弱荧光，晚期则表现为强荧光；盘周病变区透见荧光增强，脉络膜毛细血管无灌注，晚期强荧光；视网膜中央血管系统于上下盘缘发出多支辐射状血管，从隆起嵴上屈膝而出。

（二）牵牛花综合征

•定义：牵牛花综合征（morning glory syndrome）是先天性视乳头发育不全的一种特殊表现，其核心特征为视神经入口处被膜伴有收缩的神经胶质增殖，以及视神经入口处的边缘组织血供异常，视网膜血管系统可能由变异的睫状后短血管所供应。

•临床特点：

◦我国近年来报告的病例中，发病年龄多在1~25岁，平均为13岁，男性略多于女性，比例约为5:3，左右眼无明显差异，绝大多数为单眼发病，双眼发病极为罕见。患者中最早就诊者视力为0.5，其余均为0.02以下，且自动患眼多表现为外斜，全部患眼的视力均较差。1例患者为双眼发病，全部患眼的视力均差，另有1例合并视网膜梭样变性。

•眼底所见：

◦视乳头显著增大、凹陷深，盘上有纱膜状或不透明白色组织填充，边缘不规整，呈隆起的环形嵴，其上断续有色素沉着，嵴外为视网膜脉络膜萎缩区。

◦有多条血管（约20支左右）从扩大的视乳头边缘处或穿过中央不透明组织，向四周视网膜分布，走行平直，很少分支，动、静脉不易分辨。

◦在双目间接检眼镜下，中央凹陷区内增殖的组织有如一束，四周环形嵴及众多血管视出，嵴状坎向周边走行，隆起嵴外萎缩区又呈一环，整体形态像一朵盛开的牵牛花，故得名牵牛花综合征。

•荧光素眼底血管造影：视乳头早期表现为弱荧光，晚期表现为强荧光；盘周萎缩区内可见囊样缺损，透见强荧光；眼底可见脉络膜毛细血管无灌注，晚期视乳头上增殖的组织着染，持续强荧光；由于视乳头早晚晚期均有强荧光出现及众多平直血管，使荧光素眼底血管造影的表现分外醒目。

（三）先天性视乳头小凹

•定义：先天性视乳头小凹（congenital pit of the optic nerve head）是一种较少见的视乳头发育不良，表现为视乳头内有一圆形或椭圆形的先天性缺损。其发病率约为1/110000，80%以上为单眼发病，无性别、种族差异。

•临床症状：多数患者无明显自觉症状，偶有轻度视力减退；当小凹位于视乳头颞侧时，易合并黄斑部浆液性视网膜脱离，且随年龄增长，小凹会逐渐加深，一般在30~40岁时首次被发现，部分患者还会伴有单眼广视、视乳头4~6岁等表现，或合并其他先天性异常，如视乳头部分缺损、视乳头下弧、视乳头前膜、视前膜和玻璃体动脉，以及视网膜血管的异常走行、鼻侧和颞侧色素性变性，常伴有颞侧和脉络膜缺损。

•眼底所见：

◦约70%的小凹发生于视乳头颞侧，20%位于中心，其他位置的小凹不超过10%；在位于颞侧的小凹中，40%~60%的患者最后会发生黄斑水肿或视网膜脱离。

◦患侧视乳头比对侧健眼大，约大一倍左右，绝大多数患眼视乳头上只有一个小凹，偶有2~3个，形态多为直的或横的椭圆形，长轴与视乳头颞侧缘平行，也有小凹呈三角形、半圆形或裂隙状者。

◦小凹的颜色呈青灰、浅灰或黄白色，直径约为1/5~3/4PD，深度不等，通常为2~7D，亦有深至20~25D，甚至达筛板以后无法测量，有的小凹表面有一层带小孔的薄膜覆盖，呈囊肿样外观。

•荧光素眼底血管造影：在动脉前期与动脉期，视乳头小凹会呈现边缘清楚的无荧光区；若存在睫状视网膜动脉，动脉前期即可见荧光充盈；动静脉期以后，小凹部位的无荧光区内会逐渐出现荧光，并逐渐增强；晚期小凹内充满荧光，在视乳头内有轻度扩散，形成一强荧光小区，与其他部位后期的暗部荧光呈鲜明对比。当合并黄斑部浆液性视网膜脱离时，因色素上皮的改变，脱离区内早期会呈现斑驳状荧光，晚期有荧光染料积存，但无来自色素上皮层的渗漏，多伴有色素上皮脱失与增殖的改变。

•并发症：最常见的并发症为黄斑部浆液性视网膜脱离，长期发展可出现黄斑部囊样变性。北京协和医院曾报告11例先天性视乳头小凹患者，其中8只眼合并与视乳头相连的黄斑浆液性视网膜脱离，6只眼的黄斑出现了囊样变性。

•诊断与鉴别诊断：本病的诊断并不困难，患眼视乳头较对侧正常眼大，且形态不规则。当合并浆液性视网膜脱离时，其脱离的边界在黄斑颞侧与上下弧形边界均清晰，而在视乳头颞侧边缘，常看不出浆液性脱离的边界，提示其脱离紧邻视乳头边界，这与通常的中心性浆液性脉络膜视网膜病变（简称中浆）有明显不同。在临床中，对中浆患者应常规注意其视乳头上有无小凹；对于难以确定的视乳头小凹，或长期浆液性视网膜脱离致黄斑囊样变性、已有板层黄斑孔者，可作荧光素眼底血管造影以助鉴别诊断。中浆常有不同形态的荧光素渗漏点，视乳头荧光充盈正常；合并视乳头小凹的黄斑部浆液性视网膜脱离，视乳头上早期有一边界清楚的局限的无荧光区，晚期为强荧光区，无荧光素渗漏点。未合并浆液性视网膜脱离的视乳头小凹，易与青光眼视乳头凹陷相混淆，青光眼视乳头凹陷常凹陷于其基底部看到筛板，而先天性视乳头小凹多年复查无改变，可根据有关青光眼病史、眼压、视野及视乳头小凹的临床特点予以区别。

•治疗与预后：当视网膜下积液量不多，黄斑部视网膜未发生变性前，激光治疗可控制视网膜脱离的发展，促进视网膜复位，减轻或消除患者的自觉症状，并有望改变本病的视力预后。视乳头小凹合并黄斑部浆液性视网膜脱离虽有自行复位者，但非永久牢固，长期黄斑部浆液性神经上皮脱离，视力最终会严重下降。激光光凝一般可使视网膜复位，但视力能否好转取决于黄斑是否已发生囊样变性，浆液性脱离愈短，疗效愈好；黄斑未发生囊样变性者，视力还可恢复或提高；晚期病例黄斑部已有较大范围蜂窝样变性，视力无提高甚至尚有下降。北京协和医院眼科对8例患有先天性视乳头小凹合并黄斑部浆液性脱离的患者进行了氪激光光凝治疗，并随诊观察2个月~7年9个月，平均2年3个月，结果显示6例黄斑部浆液性脱离区平复，2例脱离区缩小、变平。近年来，玻璃体切除治疗视乳头小凹合并黄斑区浆液性脱离也取得了不错的效果，北京协和医院也进行了几例这样的手术，术后黄斑区脱离消失，视力提高。因此，对于本病，及时治疗有利于改进视力预后。

（四）视乳头玻璃疣

•定义：玻璃样物质出现在视乳头部位，称为视乳头玻璃疣（drusen of the optic disc）。虽然可单侧发病，但大多为双眼发病（占比75%），其来源尚未确知，可能属于先天发育性异常，有家族遗传特征，可见于任何年龄，有时出生时已存在，因无症状而长期未被发现。视乳头玻璃疣也可合并出现于其他眼底病，如血管性疾病、视乳头炎、视神经萎缩、眼底变性类疾患及母斑病等。

•临床症状：患者视力多正常，无自觉症状，有时可有阵发性视力模糊，可能由于疣体所致血管反射性痉挛而致暂时性缺血，偶有一过性视野缺损。

•眼底所见：

◦埋藏型视乳头玻璃疣：指深埋在视神经组织内者（buried optic disc drusen），在童年期视乳头玻璃疣不易发现，因其深埋在视神经组织内，眼底类似假性视乳头水肿的外观。其眼底具有以下特征：视乳头隆起，边缘呈扇贝状，无充血，表面血管不被遮盖，血管形态异常，如分支过早、视网膜血管主干数目和血管迂曲增多，80%的患者有自发性静脉搏动。

◦暴露的视乳头玻璃疣：在青春早期，玻璃疣会位于视乳头表面，呈现出蜡样珍珠状不规则小体，带黄色或带白色，或为蜡黄色半透明的或发亮的圆形小体，可为单个或较多，排列成串或堆集成桑椹状，并可融合成不规则的较大团块，向玻璃体内突出。

◦在直接照明下，有浅层玻璃疣的视乳头表面高低不平、色淡白，生理凹陷消失，中央部呈均匀的淡黄或白色；用无赤光光束和间接照明时，可显出红色的边界呈半月形弧，疣体则显示出发亮的黄白色调。当多数疣体位于视乳头深部时，可使视乳头隆起，可达1~2~3D，边界不清，呈不规则的起伏状，视乳头显得稍扩大，可见视网膜血管在轻微隆起的乳头上弯曲爬行，呈现假性视乳头水肿（pseudopapilloedema）的外观，直接光照时由于疣体位于深层，不见其光的反射现象，其表面有胶质组织覆盖，故边界不清，有时还可见一不明显的亮环。

•并发症：眼底出血及视乳头周围脉络膜新生血管形成是本病重要的眼底并发症，前者尤为多见。原因是由于疣体压迫视乳头上或周围毛细血管，或硬而锐利的疣体压迫血管或直接损伤血管壁，均可引起视网膜出血，多为浅层线条状或火焰状出血，亦可出现深层视网膜出血、视网膜下出血或玻璃体出血。疣体位于视乳头水肿者，深层出血亦位于鼻侧，呈紫红色、大小不一，沿视乳头边缘者呈新月状。疣体的压迫可使视网膜静脉受阻，血流出现淤滞或阻塞；偶尔大的疣体还可刺激视网膜中央动脉，引起动脉痉挛甚至阻塞。由于疣体压迫，视乳头及其周围组织的血循环障碍，日久可继发新生血管。故视乳头玻璃疣虽然通常无症状，但亦需定期随诊。

•荧光素眼底血管造影：位于浅表的视乳头疣，可出现自发荧光，在激发蓝光照射下，于注射荧光素之前出现自发荧光；埋藏玻璃疣在动脉前期或早期即隐约可见自发荧光，此后逐渐被视乳头深部毛细血管网渗漏的荧光素着染，在造影过程中荧光强度逐渐增强，晚期显示出结节状荧光着染，表现出不规整的视乳头波纹边界。视乳头埋藏玻璃疣所致的假性视乳头水肿，视乳头生理凹陷不明显，其上毛细血管一般不似视乳头水肿时那样扩张，亦不渗漏荧光，视网膜血管虽有些从乳头边界隆起，但并不怒张，血管无渗漏，晚期管壁无着染。

•视野检查：视野改变与疣的位置及深浅有密切关系，疣体较多且浅在者，眼底所见明显，但视野可长期正常或只有轻度改变，如生理盲点扩大、扇形或不规则缺损等。数月或数年后出现向心性周边缩小，进展非常缓慢。位于筛板前的深层玻璃疣，由于疣体直接压迫视神经纤维或压迫血管引起前部缺血性视神经改变，视野可出现与生理盲点相连的神经束状暗点，疣占的范围愈大，视野改变愈明显。

•组织病理学检查：视乳头玻璃疣与脉络膜Bruch膜无关，疣体为大小不一的球形赘生物，位于筛板前，最多见于鼻侧，也可散布于其他部位或完全充填筛板于视乳头表面之间。疣体内为均匀透明的板层物质，无明显结构，可聚集成不规则的大小团块，可有钙质沉着，甚至完全钙化，无细胞结构或仅有细胞碎片，无炎症反应或色素沉着。疣体前可有密度不等的神经胶质覆盖，附近的神经纤维被推向一侧。Tso曾在18例临床病理研究中，经光镜与电镜检查，首先发现异常的轴突新陈代谢导致细胞间线粒体的钙化，有些轴突破裂、线粒体突出至细胞间隙，钙继续沉着于细胞间线粒体上，形成小的钙化微体，小的钙化微体表面继续有钙沉着形成玻璃疣，故认为视乳头玻璃疣肯定与视乳头轴突变性有关。

•诊断与鉴别诊断：浅在的视乳头疣眼底所见可供诊断，埋藏玻璃疣所致的假性视乳头水肿需与视乳头炎与视乳头水肿鉴别（见表10-1），必要时可作B超声检查、扫描检眼镜（SLO）检查，甚至CT头颅像，除外颅内其他情况，偶有视乳头疣伴有垂体瘤或脑膜瘤者，尚未知其间有何内在联系。

•发病原因：视乳头玻璃疣的发病原因不明，可能为①神经胶质组织的增生变性；②结节性硬化的不完全型；③视神经不明原因的改变或局部营养异常及家族遗传性疾病。

•治疗：浅表及为数不多的视乳头埋藏玻璃疣对视力及视野的危害不明显，深在的较多玻璃疣，长期可致视力下降与视野缺损，宜长期予以支持药物，如维生素B₁、C、B₁₂及适当的血管扩张剂，如地巴唑、银杏叶、复方丹参等。全身方面应注意神经系统、皮肤、精神状态等检查，以与结节性硬化相鉴别，尚需定期随诊眼底、荧光素眼底血管造影和视野。

（五）先天性视乳头头弧

•定义：在胚胎生长发育过程中，如视乳头向某一方向倾斜，沿其倾斜方向的视乳头边缘显出一弧形斑，称为先天性视乳头头弧（congenital crescents of the optic disc）。先天性视乳头头弧约2/3位于下方，也可位于鼻侧或其他方位，视乳头下弧又名Fuchs弧，位于视乳头的下方或稍向鼻或颞侧偏斜，常呈弧形或锥形，也可为椭圆形，约1/4~1/2PD宽，呈白色或黄白色，围绕视乳头下半周，有时弧内可见脉络膜血管。

•眼底所见：

◦视乳头下弧常伴有视乳头形状和位置的改变，视乳头多数较小，呈横椭圆形，有时视乳头上部稍隆起，有如轻度视乳头水肿，视乳头的下部较平，颜色较上部稍淡，有时向后倾斜，有局限性的眼底膨出，视乳头上部与下部之间为一色较淡、凹陷较深的生理凹陷，视网膜中央血管由该处出现，上支弯曲向上走行。

•临床特点：有视乳头下弧的眼，视力常较差，常有屈光不正，多为远视散光或近视散光，组织学观察在视乳头弧处，视网膜外层、色素上皮和脉络膜被推挤远离视乳头，其邻近巩膜较上方为薄，多数病例脉络膜前端稍超过视网膜色素上皮前端，或形成一层薄的萎缩膜，向前止于视乳头边缘。

•发生机制：先天性视乳头头弧的发生，主要是外胚层原始视乳头的发育缺陷，也可能由于眼球中胚层的巩膜和脉络膜发育不全，或因视神经斜行附着眼球所致。由于先天性视乳头弧多见于视乳头下方，甚至合并局限性眼底膨出，该处视网膜、脉络膜和巩膜变薄，故亦可能与胚胎裂部分性闭合不全有关，总之属于发育性异常。

•鉴别诊断：先天性视乳头弧应与近视弧和反常近视弧相鉴别，近视弧多位于颞侧或环绕视乳头全周，有近视性眼底改变和反常性血管分布，而先天性视乳头弧多位于下方，有脉络膜膨出，该处视网膜、脉络膜和巩膜变薄。

（六）先天性大视乳头与视乳头大凹陷

•先天性大视乳头：多为单眼发病，亦可为双眼，视力大都正常，很少伴发眼部或全身其他先天性异常，偶有颅颌面或面部发育不正常。视乳头外观较正常增大，最大直径可为正常直径的2倍，边界清楚，色泽正常，可无生理凹陷，视网膜血管相对变细，黄斑至视乳头颞侧缘的距离较正常缩短，视野检查生理盲点大于正常，视神经孔可为正常范围的高限。

•先天性视乳头大凹陷：指在视乳头中央的生理凹陷比一般正常眼扩大和加深，凹陷的面积可达1/2PD，甚至超过，但从不到达边缘，越过凹陷边缘处的血管亦不呈屈膝状，偶尔在凹陷的某侧，多在上、下侧更为深陷，血管亦可显弯曲，这种先天性大凹陷不像青光眼眼涉及全视乳头，杯盘比可大于0.4，多年复查无改变，不似青光眼的杯盘比为进行性扩大，但对可疑病例应定期复查眼压、眼底与视野，以便鉴别。先天性视乳头大凹陷曾在一家族连续三代11人中发现7例，可能为常染色体显性遗传。

（七）双视乳头

•定义：双视乳头或双视盘（double optic disc）临床上极为少见，多为单眼，极少为双眼，真正的双视乳头为两个视乳头，两套视网膜血管系统，并有两个视神经孔与两束视神经纤维，有双视乳头眼的视力可正常，或有弱视、外斜，偶有脉络膜或虹膜缺损，亦有先天性上睑下垂、瞳孔异位和先天性晶状体混浊等，亦有伴全身性先天异常如腭裂和生殖器发育不全。

•眼底所见：两个视乳头大小相等或一大一小，小的为副视乳头，位置稍偏下方，可与另一较大者毗邻或不相关，两套视网膜血管各自从其视乳头中心发出沿视网膜辐射方向分布，彼此可有交通支相连，独立的血管自副视乳头发出者较细，眼底无其他异常。

四、核心必背点

1.视神经发育不全：视乳头呈漏斗形凹陷，无筛板，血管屈膝状分布，荧光造影晚期强荧光，视力差伴斜视/眼球震颤。

2.牵牛花综合征：视乳头大、凹陷深，多支血管平直分布，形似牵牛花，视力极差。

3.先天性视乳头小凹：70%在颞侧，易合并黄斑浆液性脱离，荧光造影呈边缘清楚的无荧光区，晚期强荧光，需与中浆鉴别。

4.视乳头玻璃疣：埋藏型呈假性视乳头水肿，暴露型呈蜡样珍珠状小体，80%有自发性静脉搏动，可伴出血及新生血管，需与视乳头水肿/视乳头炎鉴别。

5.先天性视乳头头弧：多位于下方，呈白色弧形斑，伴远视/近视散光，需与近视弧鉴别。

6.先天性大视乳头/大凹陷：视乳头增大或凹陷扩大，多年无变化，与青光眼进行性凹陷鉴别。

7.双视乳头：两个视乳头，两套血管系统，多为单眼，视力可正常或伴弱视。

五、学习任务

1.牢记每种先天性异常的核心眼底特征，结合书中彩图（图10-1至图10-15）加深直观印象，能快速识别典型表现。

2.重点区分先天性视乳头小凹与中浆、视乳头玻璃疣与视乳头水肿/视乳头炎、先天性大凹陷与青光眼凹陷的鉴别要点，避免误诊。

3.结合临床病例，分析不同先天性异常的视力预后及治疗策略，提升个体化诊疗能力。

4.思考胚胎期发育异常与眼底表现的对应关系，构建从“发育机制”到“临床表型”的逻辑链条。