说明:笔者为初学者，此为笔者依据文献资料记载自用笔记，不作为自己观点。WHO-HAEM5中,AML伴遗传学异常定义类型有13个。其中,融合6个、重排3个、突变2个、骨髓增生异常相关(myelodysplasia-related,MR)1个和其他1个。本篇文章主要针对AML伴KMT2A重排进行总结梳理。AML伴KMT2A重排,在2017年的修订第4版中被称为AML伴t(9;11)(p21.3:q23.3);KMT2A-MLLT3；融合基因KMT2A-MLLT3在第4版和第3版中被称为MLL-MLIT3或MLLT3-MLL。
定义：
AML伴KMT2A重排是以11q23.3上KMT2A基因座与许多伙伴基因中的任何一种发生融合（最常见是KMT2A:MLLT3)为特征的遗传学定义类型。
临床表现：
临床特征AML伴KMT2A重排见于不同年龄阶段，以儿童最多见，约占AML的20%，在婴幼儿中可高达50%,成人占AML的2%~3%。1/3有髓外病变(肝脾肿大、牙龈肿胀、皮肤损害)，预后与伙伴基因形成的融合基因类型有关，成人KMT2A:MLLT3融合者为中等复发风险,其他KMT2A重排类型与不良预后相关。儿童患者，融合伙伴对预后的影响有争议，融合伙伴ABI1、AFDN、AFF1、MLLT1和MLLT10与复发高风险相关，而ELL、MLLT3、MLLT11和SEPTIN6与标准风险相关.
形态学特点：
骨髓细胞量较多，髓系原始细胞胞体常大并具有丰富的嗜碱性胞质，常见为单核细胞型、原始单核细胞型、粒单细胞型；此外，在儿童患者KMT2A:MILT3和KMT2A:MLLT10中可表现为AMKL样的形态，骨随涂片可因外周血稀释而使原始细胞<20%,骨髓切片(活检)标记巨核细胞有重要意义。
免疫表型因：
因原始细胞系列而不同,常表达NG2(硫酸软骨素蛋白聚糖4),不定表达髓系抗原CD13和CD33；原始单核细胞CD34常为阴性,而单核细胞成熟标记常为阳性。
遗传学：
遗传学KMT2A重排是11q23位点的缺失、复制、倒置和易位的结果,常致使外显子5~11的100kb区域遭到破坏。KMT2A重排白血病有类似早期造血祖细胞的独特基因表达谱,并以HOX基因过表达为特征;另一个常见异常是EVI过表达,特别是在KMT2A:MLLT3融合病例中。
诊断标准：
AML伴KMT2A重排类型的诊断，主要由血中和骨髓原始细胞的比例（形态学基本诊断中，原始细胞≥20%的符合AML，低于20%为髓系肿瘤，有明显形态学特征的可以给予提示），以及免疫表型和遗传学异常证据进行的。
此外，AML中常见KMT2A-PTD(部分串联重复），不能诊断为AML伴KMT2A重排。在使用拓扑异构酶Ⅱ抑制剂治疗后可发生KMT2A重排，应归类于细胞毒治疗后诊断为随系肿瘤。白血病细胞符合混合表型急性白血病(MPAL)标准者则归类为MPAL伴KMT2A重排。
基本标准:
①外周血和(或)骨髓原始细胞增加(可以<20%)的髓系肿瘤(包括随系肉瘤)
②原始细胞表达髓系免疫表型
③有KMT2A重排
④不符合MPAL免疫表型（KMT2A重排)和细胞毒治疗后髓系肿瘤标准
理想标准：
鉴定出KMT2A融合的伙伴基因(有助于预后评判和治疗监测)
本篇文章资料全部为：《造血肿瘤诊断学》内容。
