遗传因素 | 流产物遗传学分析:首选CMA/CNV-seq(精度高),无条件可做染色体核型分析。 | 夫妻外周血核型分析:适用于流产物有非平衡结构异常或未做流产物分析的患者。 | 1. 常规对夫妻及流产物做全基因组/全外显子组测序(NGS)。2. 常规对夫妻进行CNV检测。 |
免疫因素 | 1. 抗磷脂抗体:狼疮抗凝物、抗心磷脂抗体IgG/IgM、抗β2糖蛋白I抗体IgG/IgM。2. 抗核抗体及抗体谱:Hep-2细胞法+固相法。 | 特定抗体:对符合OAPS临床标准但标准抗体阴性者,可查抗磷脂酰丝氨酸-凝血酶原复合物抗体和抗β2糖蛋白I结构域1抗体。 | 1. 抗精子抗体、抗子宫内膜抗体、抗卵巢抗体。2. 外周血淋巴细胞亚群、细胞因子、封闭抗体、HLA多态性、NK细胞亚群等(归为三级项目)。 |
血栓前状态 | 血清同型半胱氨酸。 | 1. 同型半胱氨酸>15μmol/L者:查叶酸、维生素B12、MTHFR基因突变。2. 高风险者(有自身免疫病、血栓史等):查凝血功能、D-二聚体、血小板聚集率、血栓弹力图等;有条件可查蛋白C/S、抗凝血酶、新血栓四项。 | 常规筛查凝血因子V Leiden突变、纤溶酶原激活物抑制剂-1、凝血酶原基因突变(因在中国人群罕见,仅用于研究)。 |
解剖因素 | 生殖道三维超声(首选)或常规超声。 | 1. 子宫动脉血流:孕前黄体期及孕10周后评估(需本单位建立参考值)。2. 宫颈评估:有相关病史(如晚期流产、宫颈手术史)者在孕期加强监测。 | - |
内分泌因素 | 1. 抗苗勒管激素:评估卵巢储备。2. 甲状腺抗体:甲状腺过氧化物酶抗体、甲状腺球蛋白抗体。3. 甲状腺功能。 | 1. 性激素六项:仅对有临床表现(如月经紊乱、多毛痤疮)的患者在早卵泡期检测。2. 糖代谢检查:仅对有PCOS、糖尿病、肥胖等高危因素者做空腹血糖、OGTT和胰岛素释放试验。 | 常规对所有RSA患者进行性激素六项筛查。 |
感染因素 | - | - | 不推荐通过白带常规、支原体、衣原体、优生四项等来判断RSA病因。 |
男方因素 | - | 可评估精子DNA碎片指数。 | 不推荐常规进行精液常规和精子形态检查。 |