南京医科大学2010年遗传学考研真题及答案

南京医科大学2010年硕士研究生入学考试试题

科目名称：遗传学

注：请将答案做在答题纸上，做在试题或草稿纸上无效

一、名词解释（共40分，每题5分）

1、表观遗传学

2、系谱

3、比较基因组学

4、移码突变

5、核型分析

6、不完全显性

7、交叉遗传

8、遗传平衡定律

二、问答题（共60分，每题15分）

1、试述基因治疗的原理、策略、步骤及目前存在的问题。

2、何谓染色体畸变？并对染色体畸变类型予以详细说明。

3、试述真核基因表达的调控机制。

4、试从遗传学的角度谈谈你对肿瘤发病机制的看法。

南京医科大学2010年遗传学考研真题

一、名词解释（每题5分，共40分）

1. 表观遗传学研究基因表达的可遗传变化（如DNA甲基化、组蛋白修饰）对表型的影响，不涉及DNA序列改变。

2. 系谱以家系为单位，记录性状或疾病遗传规律的图谱，用于分析遗传方式及风险预测。

3. 比较基因组学通过比较不同物种基因组的结构和功能，揭示进化关系及基因功能保守性。

4. 移码突变DNA链插入或丢失1-2个碱基，导致后续读码框改变，引起氨基酸序列异常。

5. 核型分析通过显微观察中期染色体形态、数目、排列，分析个体染色体组成是否正常。

6. 不完全显性杂合子表型介于显性纯合与隐性纯合之间，如金鱼草花色（红+白→粉）。

7. 交叉遗传隐性X连锁性状由男性传递给女儿，再由女儿传递给外孙的遗传现象。

8. 遗传平衡定律哈迪-温伯格定律：在理想群体中，基因频率和基因型频率世代保持恒定。

二、问答题（每题15分，共60分）

1. 基因治疗的原理、策略、步骤及目前存在的问题

◦ 原理：通过导入正常基因或修复缺陷基因，纠正遗传性疾病。

◦ 策略：

◦ 替代疗法：引入正常基因替代突变基因（如腺苷脱氨酶缺乏症）。

◦ 基因编辑：CRISPR/Cas9定点修复突变位点。

◦ 步骤：

a. 靶基因鉴定；

b. 载体构建（病毒/非病毒载体）；

c. 体外/体内递送；

d. 功能验证与安全性评估。

◦ 问题：

◦ 递送效率低：病毒载体可能引发免疫反应；

◦ 脱靶效应：基因编辑工具可能误切非目标区域；

◦ 伦理争议：生殖细胞编辑的不可逆性。

2. 染色体畸变类型及详细说明

◦ 数目畸变：

◦ 整倍体：三倍体（如葡萄胎）、单倍体（人类罕见）。

◦ 非整倍体：单体（21号单体导致流产）、三体（21三体→唐氏综合征）。

◦ 结构畸变：

◦ 缺失：染色体片段丢失（如猫叫综合征，5p缺失）。

◦ 重复：片段重复（如脆性X综合征，CGG重复扩增）。

◦ 倒位：臂内/臂间倒位（可能导致生育异常）。

◦ 易位：罗氏易位（13/14号染色体短臂融合）、相互易位（部分肿瘤中常见）。

3. 真核基因表达调控机制

◦ 转录水平调控：

◦ 顺式元件：启动子、增强子、沉默子调控转录起始。

◦ 反式因子：转录因子（如Sp1、NF-κB）结合DNA调控转录效率。

◦ 表观遗传调控：

◦ DNA甲基化：CpG岛甲基化抑制基因表达（如肿瘤中抑癌基因沉默）。

◦ 组蛋白修饰：乙酰化激活（H3K9ac）、甲基化抑制（H3K27me3）。

◦ 转录后调控：

◦ mRNA剪接：选择性剪接生成不同蛋白异构体。

◦ miRNA调控：结合mRNA 3'UTR抑制翻译或降解mRNA。

4. 肿瘤发病机制的遗传学观点

◦ 多基因累积突变：

◦ 原癌基因激活：如RAS基因突变导致持续增殖信号。

◦ 抑癌基因失活：如TP53突变丧失DNA修复功能。

◦ 染色体不稳定性：

◦ 异倍体：染色体数目异常促进基因组混乱。

◦ 结构重排：BCR-ABL融合基因导致慢性粒细胞白血病。

◦ 表观遗传异常：

◦ 全局低甲基化：基因组稳定性下降；

◦ 局部高甲基化：抑癌基因（如BRCA1）启动子甲基化导致沉默。

◦ 遗传易感性：

◦ 家族性癌症综合征：如BRCA1突变增加乳腺癌风险。

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